ABSTRACT
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es ignorada, siendo conocidos 100 casos aproximadamente. Más del 75 % de los pacientes con manifestaciones clínicas características de SCPG presentan mutaciones en el gen GLI3. El diagnóstico presuntivo de SCPG puede realizarse cuando el paciente presenta la tríada clásicade polidactilia, hipertelorismo y macrocefalia, siendo indicativo para la realización del análisis molecular del gen GLI3. En este trabajo se describe el caso de un niño referido al Instituto de Genética Médica con diagnóstico clínico de polidactilia y macrocefalia. Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG. El análisis molecular del gen GLI3 confirmó el diagnóstico de SCPG identificando la mutación c.1850_1852 del GTTinsAT (p.R617LfsX11) en el exón 12 del gen GLI3. Se trata de una mutación no descrita previamente como una mutación asociada al desarrollo de SCPG; no obstante, al tratarse de una mutación que provoca una proteína truncada desde el exón 12 del gen GLI3, no existen muchas dudas sobre su patogenicidad. Este resultado tiene implicaciones hereditarias y familiares permitiendo un adecuado asesoramiento genético en el contexto familiar.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Craniofacial Abnormalities/genetics , Chromosome Disorders , Hypertelorism , Limb Deformities, Congenital , Polydactyly/etiology , Translocation, Genetic/geneticsSubject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Rectal Fistula/surgery , Rectal Fistula/diagnosis , Abscess , Anus DiseasesABSTRACT
En los últimos años se ha asistido a un cambio en la epidemiología de la enfermedad invasiva meningocócica (EIM) en Uruguay, con disminución de los casos por serogrupo C y aumento de los casos por serogrupo B. En el año 2001 se detectaron algunos eventos que alertaron sobre la posibilidad de una epidemia por Neisseria meningitidis grupo B: aumento del número de casos, desplazamiento de las edades de los pacientes afectados hacia la franja de los mayores de 5 años, brote epidémico en una pequeña ciudad, fallecimiento de pacientes predominantemente mayores de 5 años y predominio de una cepa (B:4,7:Pl.15,19) sobre una mezcla de cepas de Neisseria meningitidis grupo B. Se presentan los datos epidemiológicos y microbiológicos que determinaron la decisión de inmunizar con la vacuna antimeningocócica B-C preparada en el Instituto Finlay a la población de 4 a 19 años de todo el país